Choroby neurodegeneracyjne – jakie rodzaje rozróżniamy i jak je rozpoznać?



Choroby neurodegeneracyjne, w zależności od rodzaju, dotykać mogą osób zarówno starszych, jak i młodszych, a nawet dzieci. Wynikają z zaburzeń pracy układu nerwowego, są złożone i nieraz trudne do zdiagnozowania. Co warto o nich wiedzieć?

Choroby neurodegeneracyjne – co to jest?

Jest to grupa zaburzeń charakteryzująca się degradacją struktury i funkcji układu nerwowego, w szczególności centralnego układu nerwowego. Wpływają na neurony w mózgu i rdzeniu kręgowym, prowadząc do upośledzenia motoryki, funkcji poznawczych i w jakimś stopniu – niezdolności do samodzielnej egzystencji.

Choroby neurodegeneracyjne – lista najczęściej diagnozowanych

Do najczęściej diagnozowanych chorób neurodegeneracyjnych należą:

• choroba Alzheimera, najczęstsza forma demencji, która charakteryzuje się utratą pamięci, zmianami w zachowaniu i poczuciem zamieszania
• choroba Parkinsona, wywołana przez niedostateczną ilość dopaminy
• stwardnienie zanikowe boczne (ALS), która prowadzi do degeneracji neuronów ruchowych, powodując osłabienie mięśni oraz ich zanikanie
• choroba Huntingtona, genetyczne schorzenie powodujące postępujące uszkodzenie komórek nerwowych w mózgu, prowadząc do zaburzeń ruchowych, osłabienia zdolności poznawczych oraz problemów natury psychicznej
• stwardnienie rozsiane, choroba autoimmunologiczna wpływająca na ośrodkowy układ nerwowy
• ataksja móżdżkowo-rdzeniowa, genetyczne zaburzenie wynikające ze zmian w móżdżku i prowadzące do problemów z koordynacją i równowagą
• otępienie z rozsianymi ciałami Lewy’ego, charakteryzująca się nieprawidłowymi w obrazie złogami białkowych ciał Lewy’ego, prowadząca do objawów poznawczych i ruchowych.
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA), genetyczna choroba wpływająca na naszą zdolność do kontrolowania ruchu mięśni.

Choroby neurodegeneracyjne – objawy

Choroby neurodegeneracyjne, szczególnie w ich wczesnym stadium, są często trudne do zauważenia, szczególnie u osób starszych. Każda z nich charakteryzuje się nieco innym spektrum objawów, które mogą skłonić nas do wizyty u lekarza rodzinnego, a następnie u neurologa.

Objawy choroby Alzheimera

W chorobie Alzheimera do czynienia mamy głównie z utratą lub zaburzeniem pamięci krótkotrwałej, szczególnie ostatnich zdarzeń oraz interakcji, a w miarę progresji choroby, również z ostatnich lat. Chory wykazuje problemy z planowaniem, rozwiązywaniem problemów i zadań wymagających używania procesów poznawczych. Mogą pojawić się kłopoty w wykonywaniu naturalnych dla siebie funkcji dnia codziennego. Typowe dla choroby Alzheimera są również trudności w znajdowaniu odpowiednich dla danej sytuacji słów i dezorientacja czasowa oraz przestrzenna. Mogą pojawić się epizody zwiększonej drażliwości, niepokoju oraz lęku, szczególnie jeśli osoba chorująca nie rozpoznaje swoich bliskich.

Otępienie z rozsianymi ciałami Lewy’ego

Chociaż jest to rodzaj demencji, nieco równi się ona od Alzheimera. Występuje na skutek obecności złogów białkowych w mózgu, nazywanych ciałami Lewy’ego, od nazwiska Friedricha Lewyego – niemieckiego lekarza, który jako pierwszy je opisał. Gromadzą się one przede wszystkim w ośrodkach odpowiedzialnych za mobilność oraz funkcje poznawcze i takie też objawy przedstawia osoba chorująca: zmienny poziom funkcji uwagowych i zdolności do myślenia w ciągu dnia, halucynacje wzrokowe, trudne do odróżnienia ze względu na ich żywy charakter, pod względem motorycznym: drżenia, sztywność mięśniowa i spowolnienie ruchowe, zaburzenia snu, a także objawy somatyczne wynikające z zaburzeń neurologicznych.

Objawy w stwardnieniu zanikowym bocznym

Choroba postępująca wpływająca na neurony ruchowe w mózgu i w rdzeniu kręgowym. Ich prawidłowe działanie jest niezbędne dla właściwego przesyłu sygnałów z mózgu do mięśni w celu umożliwienia im kurczenia się i wywoływania ruchu. W przypadku ALS motoneurony stopniowo się degenerują, aż całkowicie zanikną.

Objawami ALS są osłabienie mięśni które początkowo odczuwane jest w kończynach oraz mięśniach twarzy odpowiedzialnych za generowanie mowy i przełykanie. Z czasem dochodzić może do spastyczności, a więc nadmiernego napięcia mięśniowego powodującego sztywność lub odwrotnie – atrofii mięśniowej. Chory ma coraz większy problem z mówieniem oraz samodzielnym połykaniem pokarmów i napojów. Osłabia się przepona i mięśnie odpowiedzialne za oddychanie, a także mogą wystąpić problemy z funkcjami poznawczymi, w tym demencja ośrodków czołowych i skroniowych.

Stwardnienie rozsiane

Jest to jedna z wielu chorób autoimmunologicznych, co oznacza, że organizm za pomocą swojego własnego układu odpornościowego atakuje mielinę – otoczkę tłuszczową wokół neuronów. Im słabsza otoczka, tym trudniejszy i wolniejszy staje się przesył sygnałów między mózgiem a resztą ciała.

SM może objawiać się zarówno somatycznie, jak i poznawczo. Pod względem fizycznym początkowo odczuwać się daje nadmierne zmęczenie i osłabienie mięśni. Mogą się one również w sposób niekontrolowany kurczyć i napinać, do tego dochodzą problemy z koordynacją ruchową i utrzymaniem równowagi. Chory odczuwa ból porównywalny z reumatycznym oraz zgłasza zaburzenia widzenia.

Poznawczo, osoba chorująca może wykazywać nietypowe problemy z pamięcią, koncentracją oraz problemy z organizowaniem swojego życia i planowaniem aktywności.

Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

Jest to choroba dziedziczna, w której jedna kopia zmutowanego genu od jednego rodzica może zdeterminować ryzyko jej wystąpienia. Wywołuje tworzenie nieprawidłowych łańcuchów glutaminy w białkach, które zbijają się w grupki i zakłócają prawidłowe działanie neuronów. To z czasem powoduje narastanie stresu oksydacyjnego, zakłócanie transportu sygnałów przez części neuronów nazywane aksonami oraz przedwczesną śmierć komórkową.

Do objawów tego typu ataksji należy zaburzenie koordynacji ruchów, w tym chodu oraz trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów. Mogą występować zaburzenia mowy z uwagi na osłabienie mięśni odpowiedzialnych za jej generowanie, a także utrudnione wykonywanie ruchów ręką.

Choroba Huntingtona

Inna choroba dziedziczna, w której występuje uszkodzenie komórek mózgowych, skutkujące mimowolnymi drżeniami, wyginaniem ciała, sztywnością mięśni oraz zaburzeniami koordynacji. Do symptomów należy także problem z przełykaniem pokarmów oraz mówieniem. Spadają również funkcje poznawcze, szczególnie umiejętność planowania, priorytetyzacji oraz koncentracji. Widoczne stają się wahania nastroju, uczucie drażliwości, lęku, stany depresyjne oraz, niekiedy, zmiany osobowości.

Symptomy i przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni

SMA diagnozowane jest już u bardzo małych dzieci. Aby objawy wystąpiły, dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu kodującego białka SMN od każdego rodzica. To nagromadzenie powoduje mutacje wywołujące chorobę u malucha, ale nie u rodziców. Są oni zatem nosicielami, ale nie przejawiają żadnych oznak.

U dzieci SMA może objawiać się przede wszystkim poprzez osłabienie mięśni, niezdolność do podnoszenia główki w wieku do tego odpowiednim, a także problemy z połykaniem pokarmu. W lżejszych odmianach choroby, maluch wykazuje osłabione napięcie mięśni dolnych kończyn, niezdolność do chodzenia czy skoliozę.

Leczenie chorób neurodegeneracyjnych

Chorób neurodegeneracyjnych, zgodnie z obecną wiedzą, nie da się całkowicie wyleczyć (poza najnowszymi terapiami genowymi w SMA), jednak jest możliwe stosowanie środków umożliwiających łagodzenie objawów lub ich spowalnianie. Połączenie ich z innymi strategiami opiekuńczymi i wspomaganiem aktywności osób chorych, może być dla wielu osób chorujących sposobem na przedłużenie komfortu życia i samodzielności.

Alzheimer

W chorobie Alzheimera stosuje się leki zwiększające poziom acetylocholiny, która może krótkotrwale wspomagać utrzymywanie funkcji poznawczych. Trwają jednak badania kliniczne w kierunku znalezienia leku zawierającego przeciwciało monoklonalne, które miałoby redukować złogi białek amyloidowych w mózgu.

Leczenie niefarmakologiczne obejmuje angażowanie chorego w różnorodne aktywności związane z poprawą funkcji poznawczych, stymulujących procesy myślowe i pamięciowe, w aktywność fizyczną, udział w terapii zajęciowej oraz ewentualną psychoterapię.

Parkinson

W chorobie Parkinsona choremu podaje się leki z levodopą i/lub karbidopą, które mają wspomagać uzupełnienie poziomu dopaminy, tym samym redukując objawy. Alternatywnie podaje się również agonisty dopaminy w sytuacji, gdy ta pierwsza grupa nie może zostać zastosowana. Niekiedy farmakologię uzupełnia się lekami zmniejszającymi objawy drżenia, np. preparaty antycholinergiczne oraz inhibitory mao-b, uniemożliwiające zbyt wczesny rozkład dopaminy.

W leczeniu niefarmakologicznym stosuje się terapię zajęciową, logopedyczną i fizjoterapię. Chory może angażować się w aktywność fizyczną dopasowaną do swoich możliwości, niekiedy z pomocą osoby towarzyszącej.

U osób z zaawansowaną chorobą Parkinsona rozważa się niekiedy głęboką stymulację mózgu za pomocą elektrod. Ponadto ważne jest utrzymanie odpowiedniej diety wspierającej ogólne zdrowie, a także wsparcie osób bliskich na co dzień.

Stwardnienie zanikowe boczne

Obecnie mamy do dyspozycji leki, które zmniejszają w pewnym stopniu toksyczność glutaminianu, co może być pomocne w zmniejszaniu objawów. Niekiedy stosuje się również leki przeciwzapalne i rozluźniające mięśnie. W przypadku leczenia niefarmakologicznego stosuje się fizjoterapię, terapię logopedyczną oraz terapię zajęciową.

Choroba Huntingtona

W chorobie Huntingtona stosuje się farmakologię nakierowaną na zmniejszenie natężenia mimowolnych ruchów ciała, ale w przypadku osób mających objawy psychotyczne – również leki redukujące je oraz stabilizujące nastrój. Z uwagi na charakter objawów, choremu zaleca się też fizjoterapię, terapię logopedyczną oraz zachęca do zaangażowania w psychoedukację dotyczącą codziennego funkcjonowania i utrzymania poczucia niezależności od innych tak długo, jak to możliwe.

Trwają badania nad terapiami genowymi, które mogłyby wykorzystywać techniki wyciszania genów odpowiedzialnych za występowanie choroby w celu opóźnienia jej objawów.

Stwardnienie rozsiane – leczenie

Postęp choroby może zostać opóźniony przez leki modyfikujące (DMT – disease modifying therapies) postęp choroby i zmniejszające częstotliwość nawrotów. Pacjentom zaleca się również kortykosteroidy w celu redukcji ostrych stanów zapalnych i nawrotów, a także leczenie objawowe w postaci preparatów rozluźniających mięśnie.

Otępienie z ciałami Lewy’ego

W tym przypadku najczęściej stosuje się inhibitory cholinesterazy – leki, których zadaniem jest blokowanie enzymu rozkładającego acetylocholinę. Ponadto lekarz może zalecić stosowanie leków przeciw drżeniu i nadmiernemu napięciu mięśni, a także leki przeciwpsychotyczne. W regulowaniu nastroju zastosowanie miewają niektóre substancje typowo stosowane w padaczce, np. kwas walproinowy, który znalazł również zastosowanie w niektórych zaburzeniach psychicznych.

Pod kątem niefarmakologicznym, chorego należy otoczyć opieką terapeutyczną w stymulacji funkcji poznawczych, stymulującą procesy myślenia i pamięciowe, a także zapewnić mu fizjoterapię. Zaleca się również zarządzanie problemami ze snem oraz objawami somatycznymi wynikającymi z niedomaganiem układu nerwowego.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Podstawową terapią stosowaną w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są leki zwiększające produkcję białek SMN (survival of motor neuron proteins), które przyczyniają się w dużym stopniu do utrzymania zdrowia i właściwego funkcjonowania układu nerwowego. Ponadto, od niedawna dostępna jest terapia genowa, jednak należy ją podać do określonego wieku, a do spełnienia jest również szereg innych kryteriów.

W leczeniu SMA bardzo ważna jest fizjoterapia zorientowana na napinanie i rozluźnianie określonych grup mięśni, a w przypadku starszych dzieci – również terapia logopedyczna oraz zajęciowa. Niekiedy potrzebne jest wsparcie w procesach oddychania.

Leczenie ataksji móżdżkowo-rdzeniowej

Jeżeli u pacjentów z SCA występują objawy padaczkowe, stosuje się leki zmniejszające częstotliwość lub całkowicie niwelujące napady. Podaje się też leki zmniejszając sztywność mięśni, drżenia oraz inne objawy motoryczne świadczące o obecności choroby.

Trwają badania nad terapiami genowymi, których zadaniem miałoby być celowanie w konkretne mutacje genetyczne wywołujące chorobę.