Padaczka u dzieci – przewodnik rodzica po objawach, przyczynach i dostępnych metodach leczenia

Padaczka jest chorobą wykraczającą poza granice wieku, płci czy pochodzenia. Może dotknąć każdego, jednak obiektem szczególnej troski jest epilepsja u dzieci. Skomplikowana mieszanka czynników psychologicznych, medycznych oraz edukacyjnych sprawia, że padaczka dziecięca jest wieloaspektowym wyzwaniem i takiego podejścia wymaga. Pierwotna diagnoza może być trudna do udźwignięcia dla opiekunów, gdyż wymaga zmiany wielu aspektów życia rodziny, dlatego warto uzbroić się w niezbędną wiedzę na temat typów jej objawów, rodzaju pomocy, którą można uzyskać oraz sposobów jej leczenia.

Czym jest padaczka?

Epilepsja jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym, które charakteryzuje się napadami o różnej etiologii. Ataki te mają charakter zmian aktywności elektrycznej mózgu powodujących nieprawidłowości motoryczne, czuciowe i w zachowaniu. Choroba ta jest dość powszechna – szacuje się, że aż 1% populacji światowej cierpi na jakąś jej odmianę.

Dokładne przyczyny występowania padaczki nie zawsze są znane, jednak napady mogą być wywołane przez infekcje mózgu, niektóre mutacje genetyczne, urazy głowy lub nawet zaburzenia hormonalne.

Padaczka może występować u nawet najmłodszych dzieci, w tym niemowląt, oraz u osób dorosłych i starszych.

Padaczka u dzieci – objawy

Padaczka wielu osobom nadal kojarzy się z upadkiem i widocznymi atakami polegającymi na nieskoordynowanych ruchach kończyn i głowy. Tymczasem objawy padaczki bywają bardzo subtelne, nie przywozić na myśl choroby w pierwszym odruchu i często dopiero podczas wizyty lekarskiej opiekunowie dowiadują się o możliwej diagnozie.

Objawy padaczki u dzieci można skategoryzować na podstawie charakteru napadów:

Napady ogniskowe – częściowe

Występują w jednym, określonym obszarze mózgu. Objawy nie są ujednolicone i zależą od obszaru mózgu, w którym występują malformacje. Są to: napady nieświadomości i dezorientacji, niekontrolowane i/lub powtarzające się ruchy motoryczne, zmiany świadomości, nietypowe odczucia w pewnej części ciała.

Napady uogólnione

Występują w rozległych obszarach mózgu, obejmują zaburzenia przewodzenia elektrycznego wpływające na obie półkule mózgu. Typowym objawem napadów uogólnionych są wyłączenia świadomości i epizody nieobecności, wpatrywanie się w jeden obiekt, brak reakcji, łagodne ruchy ciała.

Napady toniczno-kloniczne

Dla napadów toniczno-klonicznych typowa jest utrata przytomności wraz z zesztywnieniem mięśni (w fazie tonicznej) i rytmiczne ruchy ciała (faza kloniczna). Zdarza się, że podczas napadów chory traci kontrolę nad zwieraczami, możliwe jest przygryzienie języka.

Napady atoniczne

Chory traci kontrolę nad napięciem mięśniowym, przez co upada lub osuwa się po ścianie lub krześle.

Napady miokloniczne

Napady miokloniczne obejmują skurcze mięśni na całym ciele lub w jego konkretnym obrębie.

Niejednokrotnie dziecko może doświadczyć napadów gorączkowych występujących jako konsekwencja infekcji lub pojedynczego napadu np. skurczy niemowlęcych. Nie musi to oznaczać, że maluch choruje na padaczkę. Jeśli jednak opiekun obserwuje u niego powtarzające się objawy wskazujące na jakikolwiek wyżej wspomniany rodzaj napadu, powinien skonsultować się ze specjalistą.

Rodzaje padaczki u dzieci – niektóre zespoły padaczkowe

Poza wyżej wymienionymi rodzajami padaczki wynikającymi z typu napadów, wyróżnić można również:

Zespół Lennoxa-Gastauta

Zespół padaczkowy lekooporny. Występują w nim przede wszystkim napady atoniczne, miokloniczne lub ich połączenie. Statystycznie zdarza się częściej u dzieci płci męskiej, w wieku między pierwszym a ósmym rokiem życia. W zespole tym mogą występować napady nieświadomości. Padaczka tego rodzaju może w konsekwencji prowadzić do opóźnień rozwojowych i zaburzeń poznawczych.

Zespół Dravet

Padaczka o podłożu genetycznym, której pierwsze objawy ujawniają się w pierwszym roku życia. Lekooporna, charakteryzuje się napadami mioklonicznymi, toniczno-klonicznymi oraz nieświadomości. Może nasilać objawy podczas gorączki – padaczkowe napady gorączkowe, mogą się wzmagać w czasie infekcji organizmu i jego zakażeń.

Zespół Landau-Kleffnera

Zespół ujawniający się między pierwszym a ósmym rokiem życia, szczególnie w okolicy trzech-pięciu lat, poprzez narastającą afazję. Dzieci na nią cierpiące doświadczają napadów szczególnie w czasie snu, a po zachorowaniu wyraźnie widać regres w komunikacji i umiejętnościach językowych.

Dziecięca padaczka nieświadomości

Charakteryzująca się przede wszystkim napadami utraty kontaktu z otoczeniem, może zdarzać się wielokrotnie w ciągu dnia. Ujawnia się między czwartym, a dwunastym rokiem życia. Nie występują w niej najczęściej upadki, dlatego pod tym względem nie stanowi niebezpieczeństwa dla zdrowia. Jeśli jednak napad wydarzy się podczas przekraczania ulicy, może być przyczyną wypadku zagrażającego życiu.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna

Posiadający podłoże genetyczne, ten rodzaj padaczki występuje w okresie dojrzewania. Najczęściej obserwuje się w nich napady miokloniczne, nieświadomości oraz uogólnione toniczno-kloniczne. Objawy miokloniczne zdarzają się głównie po długotrwałym odpoczynku, np. rano po przebudzeniu. Możliwe są upadki, jeśli napady obejmują napady w kończynach dolnych.

Ten schemat nie wyczerpuje, oczywiście, tematu wszystkich rodzajów padaczek dziecięcych i młodzieńczych oraz zespołów padaczkowych.. Każdy przypadek powinien być rozpoznany indywidualnie przez specjalistę w dziedzinie neurologii dziecięcej, niekiedy razem z neuropsychologiem. Każdy typ padaczki może być również leczony w nieco inny sposób.

Padaczka pourazowa u dzieci

Padaczką pourazową nazywamy epilepsję, która wystąpiła u dzieci uprzednio zdrowych, po doświadczeniu uszkodzenia mózgu. Może to być uderzenie, wstrząs czy uraz penetrujący, które w odczuwalny i widoczny sposób zakłóca normalne funkcjonowanie mózgu. Padaczka pourazowa nosi znamiona padaczki nabytej – nie ma charakteru wrodzonej ani genetycznej.

Może rozwinąć się od razu lub nawet kilka lat po wstrząsie. Napady obejmują epizody ogniskowe oraz uogólnione, w zależności od przypadku. Jak bardzo będą nasilone zależy od obszaru, w którym mózg został uszkodzony oraz ciężkości urazu.

Diagnostyka padaczki pourazowej jest o tyle skomplikowana, że od początkowego urazu do pierwszych objawów może upłynąć nawet kilka lat. To z tego powodu lekarze, do których zgłaszają się rodzice z dzieckiem doświadczającym napadów, zawsze pytają o okres okołoporodowy oraz ewentualne upadki czy urazy. Jeśli istnieje ryzyko, że padaczka faktycznie ma miejsce, maluch zostanie poddany przede wszystkim badaniu EEG, badaniom obrazowym – MRI oraz MRA, a niekiedy diagnostyka ta odbywać się będzie w szpitalu.

Leczenie padaczki pourazowej nie odbiega zbytnio od leczenia innego jej rodzaju. Leki z reguły są skuteczne w kontrolowaniu i zmniejszaniu liczby napadów w ciągu dnia oraz zapobiegania im.

Przyczyny padaczki u dzieci

Dokładne przyczyny występowania padaczki u dziecka nie zawsze są znane i w takim przypadku powoduje to pewne trudności w leczeniu. Jeśli przyczyna jest znana, specjaliści z dziedziny neurologii dziecięcej mogą zaproponować najlepszą dla danego przypadku formę terapii.

Do znanych przyczyn występowania epilepsji należą:

• urazy głowy, np. w wyniku wypadku samochodowego, uderzenia głowy przez twardy przedmiot czy z dużą siłą (np. metalową huśtawkę), upadek na bardzo twarde podłoże
• krwawienie w mózgu i niekiedy występujący po nim udar, które skutkują tworzeniem tkanki bliznowatej
• infekcje w układzie nerwowym, takie jak zapalenie opon mózgowych czy autoimmunologiczne zapalenie mózgu, które sprzyjają powstaniu stanu zapalnego
• mutacje genetyczne, dziedziczne lub nabyte, wpływające na działanie i funkcje elektryczne mózgu
• narażenie na szkodliwe czynniki środowiskowe, takie jak ołów czy pestycydy
• przedwczesny poród, gdy mózg płodu nie jest jeszcze do końca wykształcony
• wady wrodzone w obrębie głowy u dziecka, takie jak wodogłowie bądź porażenie mózgowe
• zaburzenia chromosomalne w zakresie poszczególnych chromosomów, z których część można określić podczas badań prenatalnych
• wrodzone zaburzenia metaboliczne, jak fenyloketonuria
• guzy mózgu.

Padaczka u dzieci – czy jest wyleczalna?

Na to pytanie nie można odpowiedzieć jednoznacznie. Nie ma bowiem skutecznego leku, który mógłby pomóc padaczkę wyleczyć. Jednakże dzieci, u których stosowana jest farmakologia, z czasem z niej niejako „wyrastają”.

W przypadku padaczki lekoopornej, kontrola napadów polega niekiedy na stosowaniu specjalnej diety (dieta ketogeniczna uznawana jest w tym przypadku za lek), a czasem w połączeniu z lekami, które wykazują pewną skuteczność w połączeniu ze specyficznym jadłospisem.

Istnieją również bardziej inwazyjne metody leczenia lekoopornych padaczek, w tym wszczepianie implantu przy nerwie błędnym, który u wielu dzieci zmniejsza liczbę napadów.

Hemisferektomia

Do nowoczesnych metod leczenia padaczki opornej na farmakologię należy też hemisferektomia. Polega ona na radykalnym usunięciu, odłączeniu całkowitym bądź częściowym tej półkuli mózgu, w której występują napady. Ze względu na swoją inwazyjność, przeprowadzana jest wyłącznie u bardzo szczegółowo wyselekcjonowanych pacjentów. Hemisferektomia może być też zastosowana u dzieci, u których wystąpił rozległy udar mózgu okołoporodowy, hemimegalencefalia czy zapalenie mózgu Rasmussena. Metodę tę stosuje się, ponieważ u wielu pacjentów z tymi symptomami i tak już występuje utrata władzy nad konkretnymi funkcjami organizmu, więc odłączenie części mózgu nie powoduje u nich większych dysfunkcji, a może zdecydowanie poprawić ich komfort życia.

Czas przeprowadzenie tej operacji ma kluczowe znaczenie, ponieważ im szybciej zabieg będzie wykonany, tym szybciej mózg zacznie się w pewien sposób „samonaprawiać”, a życie małego pacjenta z większym prawdopodobieństwem będzie zbliżone do normalnego. Statystycznie najlepsze wyniki leczenia otrzymuje się u dzieci poniżej drugiego roku życia.

Leczenie padaczki u dzieci – farmakologia

Rodzaj leku zaleconego do stosowania w padaczce dziecięcej zależy od typu padaczki. Wszystkie uznawane są za bezpieczne, chociaż wykazują pewne działania niepożądane. Do popularnych leków należą:

• kwas walproinowy
• karbamazepina
• lamotrygina
• lewetyracetam
• okskarbazepina
• topiramat
• klobazam
• etosuksymid
• zonisamid
• falbamat.

Wiele z tych leków jest dobrze tolerowanych przez dzieci i mogą być stosowane jako farmakologia pierwszego rzutu w różnego rodzaju rodzajach napadów i zespołów padaczkowych. Należy również pamiętać, że mają one określone działania niepożądane i skutki uboczne. Dlatego przed postawieniem diagnozy padaczki i wdrożeniem leczenia farmakologicznego niezbędne jest przeprowadzenie szeregu badań, w tym badań krwi, EEG. Rodzice coraz częściej decydują się również na poddanie dziecka badaniu genetycznemu WES, które „skanuje” dosłownie cały genom dziecka, ujawniając każde genetyczne zaburzenie. W nielicznych przypadkach badanie jest refundowane przez NFZ, jednak proces diagnostyczny trwa wtedy bardzo długo.

Wpływ padaczki na stan psychiczny dziecka i rodziny

Nie da się ukryć, że padaczka poważnie wpływa na życie socjologiczne całej rodziny chorego pacjenta oraz stan psychologiczny malucha, który diagnozę otrzymuje. Nawracające napady mają wpływ na interakcje dziecka z rówieśnikami, zdolność do nauki oraz samopoczucie emocjonalne oraz samoocenę. Dlatego istotne jest, aby w sytuację dziecka wtajemniczyć jego nauczycieli, pielęgniarkę szkolną oraz wychowawcę, którzy mogą zareagować w sytuacjach niekomfortowych dla ucznia. Dla szkoły może to być również forma inicjatywy dla szkoleń nauczycieli w zakresie pierwszej pomocy dzieciom w napadzie oraz szeroko zakrojonej edukacji wśród młodzieży. Epilepsja nie jest powodem do wstydu i wyszydzania kolegów, a schorzeniem, na które może zachorować każdy z nas.

Do kogo zgłosić się w razie zaobserwowania niepokojących objawów?

W przypadku doświadczenia przez dziecko objawów mogących wskazywać na zaburzenia neurologiczne, w tym o podłożu padaczkowym, należy zgłosić się do lekarza rodzinnego po skierowanie do poradni neurologicznej lub bezpośrednio do neurologa przyjmującego prywatnie. Niestety, diagnostyka w ramach NFZ może nieco czasu zająć, ale lekarz rodzinny może wypisać skierowanie do szpitala na oddział neurologiczny w celu pogłębionej diagnostyki, jeśli uzna od razu, że objawy z dużym prawdopodobieństwem wskazują na epilepsję.

W czasie procesu diagnozy i leczenia dziecku oraz jego rodzicom może być potrzebna pomoc psychologiczna lub, w bardziej skomplikowanych przypadkach, psychiatryczna. W przypadku objawów polegających na wytwarzaniu postaci konsultacja u psychiatry pomoże wykluczyć choroby o podłożu psychiatrycznym, a więc zminimalizować ryzyko złej diagnozy i medykalizowania dziecka niewłaściwymi lekami.

Ciężkimi przypadkami padaczki u dzieci zajmują się również neurochirurdzy oraz epileptolodzy – lekarze specjalizujący się w tym schorzeniu.