Badanie WES w diagnostyce chorób rzadkich

Medycyna nie stoi w miejscu i z każdym rokiem wiemy coraz więcej na temat wielu schorzeń, które do tej pory wydawały się być nieuleczalne. Badania WES pomagają specjalistom i opiekunom dzieci dogłębnie poznać genezę wielu rzadkich chorób. Czym są te badania i dlaczego zdobywają coraz większą popularność?

Badania WES – czym są?

Test genetyczny WES (Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksonu) to narzędzie wykorzystywane w diagnostyce rzadkich zespołów genetycznych. W badaniu wykorzystuje się technikę analizy regionów genów kodujących białka. Te „regiony” nazywają się właśnie eksomami. To w nich kryje się większość mutacji genetycznych odpowiadających za różnego rodzaju schorzenia, dlatego to badanie jest bardzo precyzyjne i dokładne.

Jak wygląda badanie WES?

Ze strony pacjenta badanie WES polega jedynie na pobraniu próbki krwi, z której następnie ektrahowane jest DHA. Następnie eksom jest izolowany i sekwencjonowany. Interpretacją wyników zajmują się wyspecjalizowani klinicyści oraz genetycy. Stwierdzają oni, czy zmiany w genomie mają charakter łagodnych czy ciężkich. Przy interpretacji bierze się pod uwagę takie czynniki jak historia medyczna, dotychczasowe leczenie, oraz wywiad rodzinny. Możliwe jest też wykonanie badania z innych materiałów, np. śliny.

Po co wykonuje się badanie WES

Pomimo dopiero rosnącej świadomości na temat chorób rzadkich oraz samego badania, wiele osób nie ma o nim wiedzy i nie wie, że może ono być bardzo przydatne przy diagnostyce schorzeń ich dzieci. Badanie WES może być wykonane na przykład, gdy leczenie nie przynosi pożądanych rezultatów lub wywołuje nadmierne działania niepożądane, lub gdy opiekunowie dziecka nie są w stanie znaleźć przyczyny rozwijającej się choroby genetycznej pomimo prób. Takim przykładem może być np. padaczka o podłożu genetycznym, a nie urazowym.

Badanie WES – cena

Badanie WES w większości przypadków nie jest niestety refundowane, kosztuje od kilku do kilkunastu tysięcy złotych w zależności od wariantu. Materiał do badania pobrany może być w ośrodku do tego akredytowanym, ale analiza dokonuje się w specjalistycznym laboratorium w Warszawie. Badanie powinno odbywać się na zalecenie lekarza specjalisty, najlepiej genetyka i być z nim skonsultowane. To może rodzić kolejne koszty związane z wizytami lekarskimi oraz podróżą do miejsca pobrania. Istnieją jednak fundacje, które wspomagają rodziców w ich wysiłkach ku diagnozie i wdrożeniu właściwego leczenia, dzięki temu koszty te mogą być ograniczone lub sprowadzone do zera.

Jest kilka wersji badania:

• WES Single, w którym sekwencjonowany jest eksom jednego dziecka
• WES Trio polegający na pobraniu materiału od dziecka i obojga rodziców
• WES Quatro – materiał pobierany jest od samego pacjenta, jego rodziców oraz rodzeństwa, by monitorować również jego stan zdrowia i ocenić, czy odziedziczył tę samą (lub inną) mutację genetyczną. Ta opcja obejmuje jednego członka rodzeństwa, brata lub siostrę.

Badanie WES – NFZ

Wersja podstawowa tego badania – Single – jest refundowana przez NFZ, jednak obostrzona pewnymi kryteriami. Skierowanie musi zostać wystawione przed poradnię genetyczną, która ma kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia, a na sam termin, a potem wyniki nieraz czeka się wiele miesięcy. To opóźnia diagnozę i wprowadzenie indywidualnej ścieżki leczenia. Dlatego wielu opiekunów decyduje się mimo wszystko badanie wykonać prywatnie.

Badanie WES – czy warto?

O rzadkich chorobach genetycznych wciąż mówi się w przestrzeni publicznej niewiele, a opiekunowie często nie uzyskują wyczerpujących informacji o stanie zdrowia swoich dzieci od lekarzy. Stąd wynika rosnąca popularność tego badania – daje odpowiedzi na papierze, a konsultowane są ze specjalistą genetykiem.

Natomiast, czy warto je u swojego dziecka wykonać – na to musi już sobie odpowiedzieć rodzic. Mutacje genetyczne mogą być odpowiedzialne nie tylko za samo wystąpienie choroby, ale i za niepowodzenie leczenia, a także współwystępowanie innych schorzeń czy choćby za indywidualne podejście do kalendarza szczepień. Jeżeli badanie miałoby pomóc w dobraniu bardziej efektywnej, obarczonej mniejszą liczbą działań niepożądanych terapii, jest to z pewnością opcja warta bardzo głębokiego rozważenia.

Co warto podkreślić, badaniu nie musi poddawać się jedynie pacjent małoletni. Osoba dorosła, która podejrzewa u siebie określone mutacje genetyczne i chce mieć pewność, że nie jest nosicielem, również może zlecić takie badanie. Może ono pomóc w bardzo wczesnym wykryciu określonych schorzeń, np. dziedzicznych typów nowotworów.